Anna ha quattro anni e trascorre buona parte della giornata giocando a carte e completando dei puzzle, l’altra sua grande passione. Il resto del tempo, invece, lo passa immersa in una vasca da bagno o distesa sul lettino mentre la mamma le spalma della crema su tutto il corpo. Perché Anna è una «bimba-pesciolino». Soffre di una malattia genetica rara, l’ittiosi lamellare, che secca la pelle, la screpola, ne cancella l’elasticità fino a indurirla provocando delle fessurazioni. Per questo, quando il suo corpo non è immerso in acqua, deve essere comunque idratato con l’uso di prodotti emollienti, colliri, gel e impacchi al cuoio capelluto.
I malati di ittiosi lamellare non possono produrre un enzima che è vitale per creare la barriera cutanea e la normale costruzione della pelle: una delle conseguenze è l’ispessimento epidermico che impedisce ai pazienti di sudare, con il rischio costante di andare incontro a disidratazione e surriscaldamento. L'ittiosi lamellare è una malattia della pelle evidente già alla nascita e persistente per tutta la vita. In genere, il neonato affetto presenta un quadro tipico chiamato “colloidon baby”: la sua pelle è avvolta in una specie di membrana trasparente, che può rendere difficoltose la respirazione o la nutrizione.
Le implicazioni quotidiane e i rischi per la salute
«L’afa, ma anche una febbre alta, possono essere estremamente pericolose», racconta la mamma di Anna, Alessandra Colabraro. «Nelle forme più gravi, le persone incontrano difficoltà a eseguire i normali movimenti della vita quotidiana, perché la pelle si spacca ed il rischio di infezioni è costante. L’ittiosi lamellare, insomma, può arrivare a essere un disordine devastante, con tante ripercussioni sociali e psicologiche per chi ne è affetto». La tensione della cute, ispessita e giallastra, crea fessurazioni e ragadi profonde, determina contratture degli arti e difficoltà respiratorie per impedimento dei normali movimenti di escursione della gabbia toracica.
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Approfondimento scientifico: cause e diagnosi
L'ittiosi lamellare è una malattia geneticamente eterogenea. È dovuta alle mutazioni dei geni TGM1, ABCA12, ALOX12B e NIPAL4. La malattia si trasmette con modalità autosomica recessiva e i genitori portatori sani, ad ogni gravidanza, hanno il 25% di probabilità di mettere al mondo un bambino con ittiosi lamellare. La diagnosi è clinica (osservazione dei sintomi) e istologica (biopsia della pelle).
| Aspetto | Dettagli clinici |
|---|---|
| Segno precoce | Collodion baby (membrana trasparente alla nascita) |
| Sintomi comuni | Squame scure, ispessimento, eritrodermia |
| Rischi | Disidratazione, ipertermia, infezioni batteriche |
| Trattamento attuale | Emollienti, cheratolitici, retinoidi |
La speranza nella ricerca scientifica
«Troppo pochi per convincere le aziende farmaceutiche a investire nella ricerca di una cura», spiega Alessandra Colabraro, che fa parte del consiglio direttivo dell’Unione ittiosi (Uniti). Alessandra racconta la storia della sua bimba-pesciolino e chiede di sostenere la ricerca di Heiko Traupe, un professore dell’Università di Munster considerato un luminare nel settore delle malattie rare della pelle. «Ebbene, hanno scoperto una nano-tecnologia sintetizzata in una crema, in grado di collocare l’enzima mancante nel punto esatto in cui è necessario, ripristinando così tutti i malfunzionamenti della pelle».
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L’unico modo per proseguire nello studio è quello di raccogliere due milioni di euro, necessari allo sviluppo della crema. L’associazione Uniti ha quindi deciso di aderire alla raccolta fondi promossa il mese scorso da Comitato Uffi, fondato da Francisco ed Elena De Calheiros, genitori di due gemelle affette da ittiosi lamellare. Per Anna e gli altri «pesciolini», al momento, la ricerca di Traupe rappresenta l’unica speranza.
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