L'ittiosi è un processo di desquamazione e sfaldamento cutaneo che va da una lieve ma fastidiosa secchezza a una grave sindrome deturpante. Il termine "ittiosi" fu per la prima volta utilizzato da Robert Willan nel 1808 (dal greco Iχτυς = pesce) con lo scopo di indicare l'aspetto squamoso con cui si presenta la cute dei pazienti affetti. L’ittiosi è una malattia genetica della pelle caratterizzata da un’alterazione del processo di cheratinizzazione, ovvero la formazione dello strato corneo, la parte più superficiale della cute. Esistono diverse forme di ittiosi cutanea, che variano per gravità e manifestazioni cliniche. L’ittiosi si manifesta con sintomi che possono variare in intensità a seconda della forma e della gravità della patologia.
A differenza della semplice secchezza cutanea (xeroderma), l'ittiosi è molto più invalidante e si associa a una malattia sistemica, all'uso di farmaci, a una predisposizione genetica o a una combinazione di questi fattori. Può essere molto più severa dello xeroderma. Nel corso della consensus conference effettuata nel 2009 sono state concordate due modalità di classificazione: una clinica ed una fisiopatologica. Le ittiosi ereditarie sono caratterizzate da un eccessivo accumulo di pelle secca, squamosa e ispessita e possono interessare la maggior parte della superficie corporea. Vengono classificate secondo criteri clinici e genetici. Alcune ittiosi compaiono in forma isolata e non fanno parte di una sindrome, come l'ittiosi volgare, l'ittiosi legata al cromosoma X, l'ittiosi lamellare, l'eritrodermia ittiosiforme congenita (ipercheratosi epidermolitica) e l'ittiosi Arlecchino.
Cos'è e come si manifesta l'ittiosi lamellare nei bambini
L'ittiosi lamellare è una malattia della pelle evidente già alla nascita e persistente per tutta la vita. In genere, il neonato affetto presenta un quadro tipico chiamato “collodion baby”: la sua pelle è avvolta in una specie di membrana trasparente, che può rendere difficoltose la respirazione o la nutrizione e che può comportare alcune alterazioni delle palpebre e delle labbra, che appaiono come rovesciate e sporgenti all'esterno.
Può anche essere presente alopecia. Nel giro di 10-14 giorni, la membrana si rompe e cade; in questa fase si possono avere disturbi come perdita eccessiva di liquidi, difficoltà nella regolazione della temperatura corporea e aumentato rischio di infezioni.
In seguito, la malattia si manifesta con lo sviluppo di squame diffuse, grandi e poligonali (simili a placche), più comunemente sul tronco e sulla schiena, specie in corrispondenza delle articolazioni, con ispessimenti della pelle delle mani e dei piedi ed eventualmente con arrossamenti (ittiosi lamellare eritrodermica). Si possono verificare anche alterazioni dei capelli e delle unghie. Questa secchezza coinvolge tutte le mucose, compresi gli occhi e il naso; tutto il corpo, quindi, dev’essere tenuto sotto controllo. I bambini più grandi e quelli con "eritrodermia" (infiammazione eritematosa cutanea diffusa) manifestano intolleranza al calore per perdita della capacità di sudorazione e disregolazione della temperatura corporea. La tensione della cute, ispessita e giallastra, crea fessurazioni e ragadi profonde, determina contratture degli arti e difficoltà respiratorie per impedimento dei normali movimenti di escursione della gabbia toracica. La malattia non pone pericoli per la sopravvivenza, ma può causare notevole stress psicologico alle persone colpite.
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Cause Genetiche e Trasmissione
L'ittiosi lamellare è una malattia geneticamente eterogenea, causata principalmente da alterazioni genetiche che compromettono il normale processo di rinnovamento e maturazione delle cellule cutanee. È dovuta alle mutazioni dei geni TGM1, ABCA12, ALOX12B e NIPAL4. La maggior parte delle mutazioni è stata individuata nel gene TGM1, che codifica per la transglutaminasi 1, implicata nella formazione dell’involucro delle cellule epidermiche. L'ittiosi lamellare viene trasmessa in genere con modalità autosomica recessiva: i genitori sono portatori sani della malattia e, a ogni gravidanza, hanno una probabilità su quattro di trasmetterla al bambino.
Diagnosi dell'Ittiosi Lamellare
La diagnosi dell'ittiosi lamellare è clinica (osservazione dei sintomi) e istologica (biopsia della pelle). Il percorso diagnostico, pur essenzialmente clinico, è molto complesso. Alcune indagini diagnostiche, in particolare la biopsia cutanea per lo studio istologico, immunoistochimico e/o ultrastrutturale, nonché i test biochimici genetici e molecolari permettono generalmente di garantire una diagnosi più precisa. I test genetici sono utili per stabilire o confermare specifici tipi di ittiosi e nell'ambito della consulenza genetica. Sono disponibili dei panel di test che possono essere utilizzati per rilevare molte delle mutazioni geniche che causano le forme ereditarie di ittiosi. La diagnosi e il trattamento sono di competenza dermatologica, mentre la consulenza genetica deve essere eseguita da un genetista.
Trattamento e Gestione
Non esiste una cura risolutiva per l'ittiosi lamellare, ma è possibile alleviare i sintomi e migliorare significativamente la qualità della vita con un trattamento costante e mirato. Il trattamento comprende l'uso di emollienti e talvolta di retinoidi orali.
Idratazione e Cheratolitici
In qualsiasi tipo di ittiosi, è presente una compromissione della funzione epidermica di barriera, quindi è necessario applicare topici idratanti subito dopo la detersione. Gli emollienti sono il cardine della terapia per tutti i pazienti con ittiosi. Gli agenti preferiti comprendono vaselina semplice od olio minerale, che devono essere applicati 2 volte/die, soprattutto dopo il bagno quando la pelle è ancora bagnata. L'eccesso dell'agente applicato viene rimosso con un panno assorbente. Altri prodotti topici utili sono dexpantenolo, creme a base di ceramidi e una miscela di vaselina idrofila e acqua (in parti uguali). Creme a base di calcipotriolo sono state usate con successo; tuttavia, tale derivato della vitamina D può causare ipercalcemia se utilizzato su superfici estese, a causa del rischio di eccessivo assorbimento cutaneo, specialmente nei bambini piccoli. L'umidificazione dell'ambiente può essere utile come terapia aggiuntiva. Una corretta detersione è fondamentale per non aggravare la secchezza cutanea.
I cheratolitici topici sono usati per assottigliare le squame in eccesso e per promuovere la desquamazione dello strato corneo. Le ittiosi rispondono generalmente bene ai cheratolitici topici contenenti glicole propilenico. Per rimuovere le squame (p. es., in caso di ittiosi grave), i pazienti possono applicare una preparazione a base di glicole propilenico al 40 a 60% in acqua con metodo occlusivo (p. es., pellicola o busta di plastica sottile applicata durante la notte) ogni sera dopo aver idratato la cute (p. es., con il bagno o la doccia); nei bambini, la preparazione deve essere applicata 2 volte/die senza occlusione. Una volta ridotta la desquamazione, le applicazioni possono diventare meno frequenti. A questo scopo possono essere utilizzate anche lozioni contenenti urea o alfa-idrossiacidi (p. es., acido lattico, glicolico e piruvico) e gel di acido salicilico al 6%; questi possono aiutare a levigare chimicamente le aree di pelle indurita.
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Retinoidi Orali
I retinoidi sono anche efficaci nel trattamento delle ittiosi ereditarie (2). È stato dimostrato che riducono la desquamazione e quindi migliorano la consistenza della pelle. I retinoidi sintetici orali sono efficaci nella maggior parte delle ittiosi. L'acitretina è efficace nel trattamento della maggior parte delle forme di ittiosi congenita. Nell'ittiosi lamellare possono essere efficaci la tretinoina in crema 0,1% o l'isotretinoina orale. Si deve utilizzare la minore dose efficace possibile. Il trattamento a lungo termine (1 anno) con isotretinoina orale ha provocato esostosi ossee in alcuni pazienti e sono possibili altri effetti avversi tardivi.
Vivere con l'Ittiosi Lamellare: La Storia di Cloe
Tiziana Bossis, mamma di Cloe, una preadolescente che soffre di ittiosi lamellare, condivide la sua esperienza. Quando Cloe è nata, il suo caso è stato il primo nel suo ospedale, e non si sapeva nemmeno se sarebbe sopravvissuta. L’ittiosi è impattante a livello visivo e può portare ad essere osservati dagli altri; inoltre, le persone possono avere timore di toccare Cloe, pensando che la sua patologia sia contagiosa: in realtà non lo è, essendo una malattia puramente genetica.
Tiziana racconta: “A volte mi è capitato addirittura di fermare la gente per strada e spiegare la patologia di mia figlia: non bisogna vergognarsi di quello che si è. Io preferisco chi mi ferma e mi chiede che cos’abbia mia figlia; è più frustrante il fatto di essere guardati di sottecchi o di vedere chi ostenta indifferenza. Coi bambini, invece, è più semplice: nel momento in cui si spiega loro dove stia la diversità di Cloe, si passa a giocare senza troppe domande.”
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La famiglia cerca di vivere una vita normale. Viaggiano, anche se è impegnativo: tra shampoo, bagnoschiuma, creme e colliri bisogna portare una valigia grandissima, quindi una vacanza richiede una grossa organizzazione. Ma cercano di portare Cloe un po’ ovunque. Ci sono però anche momenti difficili. “Alcuni prodotti e farmaci - denuncia Tiziana - sono vitali per Cloe ma non tutti vengono passati dalla Regione.” L’adolescenza è un periodo complicato, e Tiziana aggiunge che Cloe ha tanto vigore, ed è difficile contrastarla.
“Al futuro - conclude mamma Tiziana - noi non pensiamo troppo, cerchiamo di vivere il più possibile nel presente. L’ittiosi ci porta via gran parte della nostra quotidianità. In generale, però, vorrei che nel futuro, mia figlia andasse sempre a testa alta nel mondo e che lottasse per i suoi sogni anche quando noi genitori non ci saremo più. Lei, nonostante la sua malattia, può fare tutto.”
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Supporto e Ricerca
Tiziana e suo marito sono molto attivi all’interno dell’Unione Italiana Ittiosi (UNITI), l’associazione di riferimento per questa patologia, che fa anche parte dell’Alleanza Malattie Rare. Come primo scopo, l’Associazione ha quello di diffondere informazioni sull’ittiosi e quindi di sensibilizzare sulla patologia. Ogni anno, poi, organizza convegni, raccogliendo tutti i pazienti italiani, per stare tutti insieme. Un altro obiettivo è attivarsi per raccogliere fondi per la ricerca.
Attualmente, l'obiettivo primario di Tiziana e suo marito è arrivare il prima possibile a raccogliere i fondi per sviluppare un idrogel per la cura della patologia, perché significherebbe un grosso cambiamento in positivo nella qualità della vita di Cloe e della loro famiglia. Ricerche sono in corso per lo sviluppo di trattamenti molecolari dell'ittiosi e delle malattie correlate, tra cui la sostituzione proteica ed enzimatica, agenti biologici con indicazioni modificate, piccole molecole e la modifica o la sostituzione genica (3). La malnutrizione deve essere trattata, se presente. La carenza di vitamina D è comune nelle forme congenite di ittiosi e deve essere ricercata e corretta. È necessario considerare l'indirizzamento a specialisti in gastroenterologia e oftalmologia per il trattamento delle manifestazioni intestinali e oculari della malattia.