Per lungo tempo, il disturbo motorio funzionale è stato considerato un mero disturbo psichiatrico di conversione, con uno sviluppo secondario a traumi emotivi-psicologici. Tuttavia, negli ultimi 15 anni, la ricerca neurologica mondiale ha fatto passi avanti significativi nella comprensione del più ampio gruppo dei disturbi neurologici funzionali (DNF), rivelando che l’origine di queste condizioni è, in realtà, neurologica.
Il disturbo, infatti, si sviluppa in seguito a un’alterazione funzionale delle aree cerebrali coinvolte nella consapevolezza delle azioni. I traumi emotivi-psicologici, in questo contesto, sarebbero solamente fattori di rischio. Questa nuova comprensione ha portato all'eliminazione del disturbo motorio funzionale dall'ultima revisione del manuale diagnostico delle patologie psichiatriche (DSM-V). I disturbi del movimento funzionali (FMD) rientrano nel vasto ambito dei disturbi neurologici funzionali, definibili come la presenza di uno o più sintomi di funzione motoria o sensitiva alterata che risulta incompatibile con i danni organici o le malattie che tipicamente ne sono la causa.
Gli FMD sono stati definiti utilizzando diversi termini, tra cui disturbi psicogeni, di conversione, di somatizzazione, medicalmente inspiegabili, funzionali, isterici, non organici. L’assenza di una definizione universalmente accettata ha a lungo riflesso l’incompleta conoscenza della fisiopatologia alla base di questi disturbi e lo scarso riguardo che essi hanno avuto nei decenni passati, sia in ambito clinico che di ricerca. Negli ultimi anni, invece, la comunità scientifica ha mostrato un progressivo interesse verso questo settore della neurologia, sviluppando nuovi concetti relativi a modello di malattia, terminologia, approccio clinico e comunicazione della diagnosi e trattamento. Oggi sappiamo che si tratta di disfunzioni reali, con basi neurobiologiche documentate, che richiedono competenze specifiche e un approccio multidisciplinare.
Sintomatologia e Presentazione Clinica
Il disturbo motorio funzionale insorge prevalentemente in età giovanile e adulta, tra i 35 e i 50 anni, causando un’importante limitazione dell’autonomia nelle attività della vita quotidiana, nella partecipazione sociale e lavorativa. I pazienti si presentano con sintomi motori quali debolezza, tremore, distonia, disturbi della marcia e facciali, che non sono riconducibili a una causa organica come, ad esempio, quella della Malattia di Parkinson. Le caratteristiche distintive di questi sintomi sono l’inconsistenza e l’incongruenza, il che significa che possono variare nel tempo e manifestarsi in modi diversi da paziente a paziente. A queste si aggiungono la distraibilità e la risoluzione con il placebo, tratti tipici dei movimenti volontari. Sebbene queste caratteristiche distinguano i disturbi motori funzionali dalle patologie motorie a causa organica, esse rappresentano anche uno svantaggio significativo nel percorso diagnostico del paziente.
La maggior parte dei pazienti con FMD manifesta più di un sintomo contemporaneamente, in combinazioni variabili. Generalmente, i vari sintomi sono meglio interpretabili come parte di un unico disordine piuttosto che essere considerati disturbi a sé stanti. Provare molti sintomi differenti contemporaneamente può essere un aspetto particolarmente difficile da affrontare per i pazienti e complicare l’inquadramento medico clinico-diagnostico.
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Secondo i dati del Registro dei Disordini Motori Funzionali, il sintomo più frequente è la paresi (43%), seguito dal tremore (40%), distonia (28%) e disturbi della marcia (26%). Meno frequentemente si manifestano mioclono (13%), disordini del movimento nel distretto facciale (10%), parkinsonismi (6%) e tic (2%). È interessante sottolineare che oltre l’80% dei pazienti presenta sintomi associati quali fatica, dolore, ansia/depressione, insonnia, cefalea, attacchi di panico e dissociazione.
| Sintomo | Percentuale di Frequenza |
|---|---|
| Paresi | 43% |
| Tremore | 40% |
| Distonia | 28% |
| Disturbi della marcia | 26% |
| Mioclono | 13% |
| Disordini del movimento nel distretto facciale | 10% |
| Parkinsonismi | 6% |
| Tic | 2% |
L'Odissea Diagnostica e l'Impatto Socio-Economico
La prevalenza dei disturbi neurologici funzionali è stimata in 75-100 casi per 100.000 abitanti, di cui oltre il 50% sono rappresentati dai disturbi motori funzionali. Nel complesso, questo li rende la terza causa più frequente di disturbo motorio, dopo quelli organici come il tremore senile e la malattia di Parkinson. Nonostante l’elevata prevalenza e la grave disabilità che ne deriva, il disturbo motorio funzionale non è tutt’oggi adeguatamente individuato né trattato. La diagnosi arriva in media dopo 6 anni dall'esordio dei sintomi, durante i quali il paziente attraversa numerosi consulti specialistici, diagnosi errate e trattamenti inefficaci. Questa "odissea sanitaria" non solo è estenuante per i pazienti e le loro famiglie, ma comporta anche costi economici significativi.
Secondo una stima condotta presso il Centro regionale specializzato per la malattia di Parkinson e disturbi del movimento dell'Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata (Aoui) di Verona, un singolo paziente può generare una spesa complessiva di oltre 13mila euro prima di ricevere la diagnosi corretta, di cui circa 9mila a carico del sistema sanitario regionale. I dati raccolti dal Registro Italiano dei Disturbi Motori Funzionali (Ri-Dmf), coordinato dal Professor Michele Tinazzi, evidenziano con chiarezza le conseguenze di questa lacuna. Su 410 pazienti arruolati in 25 centri specializzati, ben il 75% aveva ricevuto diagnosi errate di patologie neurologiche organiche, e solo dopo una media di 3 consulti specialistici è stata formulata una diagnosi corretta di disturbo funzionale.
Sfide e Progressi nella Diagnosi
Non esistendo un’alterazione organica individuabile con gli strumenti di imaging attualmente a disposizione, la diagnosi del disturbo motorio funzionale risulta difficile. Per ottenerla, i pazienti sono spesso obbligati a un’odissea sanitaria che li porta a consultare decine di specialisti come neurologi, psichiatri, fisiatri, fisioterapisti e psicologi. A oggi, non esiste alcun esame strumentale che permetta di diagnosticare il disturbo motorio funzionale. La diagnosi è quindi clinica, ma non di esclusione: dopo aver escluso patologie su base organica è necessario prestare la massima attenzione all’esame obiettivo, che deve essere specifico e comprendere anche manovre di distrazione.
"Spesso, nel nostro centro a Verona," spiega il Professor Michele Tinazzi, "vediamo pazienti che hanno eseguito tutte le indagini e gli accertamenti possibili i quali coerentemente non dimostrano alcuna alterazione organica. I risultati negativi degli esami strumentali portano spesso, però, all’errata conclusione che il paziente non sia affetto da alcuna patologia neurologica e il più delle volte viene fatto afferire a un altro specialista come lo psichiatra."
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La diagnosi dei FMD si basa su una diagnosi positiva, ossia sul riscontro di sintomi e segni specifici. Gli elementi diagnostici fondamentali sono l’inconsistenza, l’incongruenza e l’effetto del placebo. Un elemento chiave nella gestione di questi disturbi è che la diagnosi deve basarsi su segni clinici positivi, coerenti e riproducibili, come previsto dai criteri diagnostici più aggiornati. La diagnosi clinica di FMD è spesso possibile, ma in alcuni casi le misurazioni neurofisiologiche sono utili e un livello di certezza "supportato da dati di laboratorio" può favorire una diagnosi precoce. In moltissimi casi clinici, un esame neurologico approfondito può essere sufficiente per formulare una diagnosi "confermativa" di FMD.
I cosiddetti "campanelli d'allarme" che suggeriscono il tremore funzionale includono l'insorgenza improvvisa, le remissioni spontanee e la variabilità nel tempo nell'anamnesi del paziente o durante l'esame clinico. Metodi specifici per testare la distraibilità includono variazioni nelle caratteristiche del tremore con una manovra come il tapping con le dita. Ulteriori manovre per testare la distraibilità del tremore includono l'esecuzione di compiti cognitivi (contare i mesi all'indietro, fare calcoli aritmetici), un movimento balistico comandato esternamente o l'applicazione di una forcella vibrante a dita, mano o braccio.
Disturbi motori funzionali: la comunicazione della diagnosi
Approfondimenti Fisiopatologici: Reti Cerebrali e Disconnessioni
"L’alterazione neurologica è a livello dei circuiti dell’attenzione," spiega Tinazzi. "Significa che i sintomi possono migliorare con manovre di distrazione, come ad esempio quella di far compiere al paziente un’operazione matematica a mente durante un movimento. Questo induce erroneamente medici e caregiver a pensare che il paziente simuli i propri sintomi quando, in realtà, a causa dell’alterazione della funzione neurologica li avverte come involontari e non controllabili."
Gli studi di neuroimaging hanno evidenziato alterazioni in specifiche aree cerebrali coinvolte nel controllo motorio e nella consapevolezza dell'azione, risultati che hanno definitivamente smentito l'idea che i sintomi siano frutto di simulazione. Oggi gli FMD sono considerati il risultato di un'interazione complessa tra fattori biologici, psicologici e sociali. Dal punto di vista fisiopatologico, in genere non si riscontrano anomalie strutturali nel cervello su scala macroscopica, ma alterazioni nel funzionamento delle reti cerebrali. La FMD è considerata un disturbo multi-rete con ipoattività nella giunzione temporoparietale e interazione anomala con la corteccia sensomotoria.
Inoltre, è stata segnalata una perdita di attenuazione sensoriale correlata alla perdita del senso di autonomia, che potrebbe essere un correlato neurale dell'esperienza del movimento anomalo come involontario. Altri studi hanno identificato un aumento del cross-talk (connettività) tra le aree del controllo motorio e quelle del sistema limbico/saliente. Le distrofie muscolari lisce (FMD) si trovano all'intersezione tra neurologia e psichiatria. Si tratta di condizioni cerebrali che sembrano essere prevalentemente causate da interazioni anomale dei circuiti funzionali all'interno e tra diverse reti cerebrali. Stanno emergendo dati a supporto di alterazioni funzionali a livello dei circuiti sensomotori, dell'attenzione ventrale (inclusa la giunzione temporoparietale) e della salienza/sistema limbico.
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Diversi articoli hanno identificato una connettività funzionale anomala tra la giunzione temporoparietale e le aree cerebrali sensomotorie, un risultato interpretato come un'indicazione di un deterioramento delle percezioni di auto-agency, dato il ruolo delle giunzioni temporo-parietali in questo calcolo di ordine superiore. È stata osservata una maggiore connettività funzionale tra le aree cerebrali di controllo motorio e porzioni delle reti di salienza/limbica; si è ipotizzato che questi risultati rappresentino un'intensa influenza "limbica" sulla funzione motoria, simile a un'elevata eccitazione e a stati affettivi negativi che dirottano la normale funzione motoria. Esiste un corpus crescente di risultati di neuroimaging strutturale nelle FMD, che suggerisce come, a livello "microscopico", anche la neuroanatomia strutturale possa svolgere un ruolo nella fisiopatologia dei DNF.
L'Approccio Terapeutico Multidisciplinare
Il trattamento del disturbo motorio funzionale è multidisciplinare. La presa in carico dei pazienti è già parte del percorso di trattamento, dato che spesso arrivano stremati, incompresi e frustrati. La diagnosi, infatti, conferma quello che il paziente ha sempre saputo, ovvero che i suoi sintomi sono reali, oltre a dare la speranza di poter accedere a un percorso terapeutico efficace. La comunicazione della diagnosi di FMD rappresenta una fase di fondamentale importanza per l’esito clinico e costituisce un primo e fondamentale livello di cura.
Il percorso di riabilitazione deve essere personalizzato e richiede la collaborazione di diverse figure professionali, tra le quali neurologi, psicologi, psichiatri, fisiatri e fisioterapisti. Le fasi fondamentali della riabilitazione sono l’educazione e l’aiuto alla comprensione della diagnosi, la riprogrammazione del movimento e il sostegno all’autogestione degli esercizi, alle quali si combinano, se necessario, percorsi di supporto psicologico con terapia cognitivo-comportamentale. Gli interventi riabilitativi sono ampiamente considerati una parte importante del trattamento degli FMD.
La riprogrammazione del movimento mira a riqualificare il movimento in modo graduale, reindirizzando l'attenzione e affrontando convinzioni e comportamenti di malattia non utili. L’efficacia di interventi riabilitativi intensivi (2 ore/die, 5 giorni a settimana) basati sulla riprogrammazione del movimento, che utilizzano task distraenti/interferenti per modificare lo stato attentivo del paziente durante il movimento, è stata riportata in studi clinici controllati. Nell’ambito del trattamento è utile considerare anche gli aspetti psicologici, soprattutto nei casi in cui i sintomi si manifestino in modo parossistico e in presenza di crisi dissociative. Tra gli approcci psicologici, la terapia cognitivo-comportamentale (TCC) è considerata una delle terapie più efficaci per il trattamento delle crisi e degli attacchi dissociativi, soprattutto se associata alla riabilitazione.
Lo scopo della TCC è far sì che il paziente affronti un cambiamento nel modo di pensare (i sintomi) e di comportarsi (in relazione ai sintomi). Tale approccio permette quindi di imparare a riconoscere i sintomi premonitori degli attacchi e ad applicare tecniche basate sulla distrazione (ad esempio contare all’indietro da 100 a 0 togliendo ogni volta 7, parlare con qualcuno, cantare la canzone preferita) che possano aiutare a prevenire o superare questi attacchi. Considerata l'ampia gamma di eziologia e gravità, i piani di trattamento personalizzati saranno più utili di programmi standardizzati. Un importante passo avanti positivo è stato lo sviluppo di raccomandazioni consensuali per la fisioterapia, la terapia occupazionale e la logopedia per i pazienti con sintomi motori funzionali, incluse le difficoltà di eloquio. Vi è anche una crescente base di evidenze a supporto del ruolo della psicoterapia, in particolare della terapia cognitivo-comportamentale.
"La terapia è molto efficace e i sintomi iniziano a migliorare già dopo la comunicazione della diagnosi. Nel centro di Verona vediamo che circa il 40% dei pazienti raggiunge risultati significativi dopo solo tre mesi di terapia e un altro 40% ottiene benefici in tempi più lunghi. Il 20% che non raggiunge i risultati desiderati continua, comunque, a essere monitorato nel tempo” spiega Tinazzi.
Il Modello di Verona e la Richiesta di Riconoscimento Nazionale
In Italia, il centro di riferimento per la diagnosi e il trattamento del paziente con disturbo motorio funzionale e altri disturbi neurologici funzionali è quello della Clinica Neurologica dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona. Oggi il centro di Verona rappresenta l'unico di III livello del Veneto, dotato di un team multidisciplinare completo - neurologi, fisiatri, fisioterapisti, logopedisti e psicologi - e costituisce un punto di riferimento nazionale e internazionale per diagnosi, trattamento, formazione e ricerca. Il gruppo multidisciplinare veronese si impegna da anni nella divulgazione delle informazioni sul disturbo motorio funzionale sia nella popolazione generale che tra i professionisti.
Il gruppo ha fondato l’associazione AIDINeF (Associazione Italiana per i Disturbi Neurologici Funzionali), che offre supporto a pazienti, famiglie e professionisti nei percorsi di diagnosi e cura, e collabora nella ricerca con oltre 25 centri sanitari italiani per la redazione del Registro Italiano dei Disturbi Motori Funzionali (RI-DMF). A oggi, sono 1.500 i pazienti inseriti nel Registro nazionale, un dato che ha consentito al gruppo di lavoro diretto dal Professor Tinazzi di produrre numerose pubblicazioni scientifiche che approfondiscono diversi aspetti epidemiologici, fisiopatologici e clinici dei disturbi neurologici funzionali. Nel 2022 e nel 2023, sono stati finanziati tre progetti “The Mind-Brain-Body Projects in FND” di cui due dal Ministero della Salute e uno dal MUR per un totale di quasi 1,8 milioni di euro. Due anni fa, inoltre, il gruppo di lavoro ha fondato a Verona AiDiNeF, la prima associazione di questo tipo in Italia, che rappresenta un passo significativo verso il riconoscimento e la comprensione di queste condizioni, troppo spesso fraintese e sotto-diagnosticate.
La mancanza di percorsi formalizzati e riconosciuti rende oggi la diagnosi e la cura dei disturbi neurologici funzionali (DNF) un'odissea per molti pazienti. L'assenza di un inquadramento istituzionale impedisce la costruzione di una rete clinica integrata e ostacola l'accesso precoce a trattamenti efficaci, che pure esistono e sono validati scientificamente. Per questo, la Società Italiana di Neurologia (SIN) chiede un "cambio di paradigma".
Alessandro Padovani, presidente della SIN, afferma che la società scientifica "intende porre con decisione all'attenzione delle istituzioni la necessità di un riconoscimento formale dei disturbi neurologici funzionali all'interno delle patologie contemplate dal Servizio Sanitario Nazionale. È altrettanto fondamentale definire percorsi clinici specifici, strutturati e multidisciplinari per garantire una presa in carico appropriata dei pazienti." Questa richiesta si basa su "evidenze scientifiche consolidate, dati epidemiologici significativi e sull'esperienza clinica maturata negli anni da numerosi neurologi che quotidianamente si confrontano con una condizione ancora troppo spesso fraintesa, trascurata o, peggio, confusa con disturbi psichiatrici o attribuita, erroneamente, a una simulazione volontaria dei sintomi. Senza un riconoscimento formale e senza percorsi condivisi," avverte Padovani, "i pazienti restano soli in un sistema che non sa dove collocarli, né come accompagnarli nel loro percorso di cura. È tempo che la realtà scientifica trovi riscontro anche nell'organizzazione sanitaria."
Il centro di Verona, membro del comitato scientifico della Movement Disorders Society, promuove linee guida ispirate ai modelli anglosassoni, come quello scozzese, basato su un approccio a tre livelli di intervento:
- Primo livello: Medico di Medicina Generale (MMG) e neurologo generalista per la diagnosi.
- Secondo livello: Presa in carico riabilitativa da parte di un gruppo esperto.
- Terzo livello: Gestione dei casi complessi in centri di alta specializzazione.
In questo scenario, il medico di medicina generale (MMG) assume un ruolo strategico. Primo interlocutore del paziente e figura di riferimento, l'MMG è nella posizione ideale per sospettare un disturbo funzionale, evitare accertamenti inappropriati e indirizzare precocemente il paziente verso un neurologo esperto. Tuttavia, la limitata conoscenza del quadro clinico specifico rappresenta ancora una barriera all’identificazione precoce. Da qui nasce l'esigenza di programmi formativi rivolti alla medicina generale, come il progetto avviato a Verona in collaborazione con la società scientifica (SIMG) e il sindacato (FIMMG) di riferimento.
Per saperne di più:
- Sul canale Youtube di AIDINeF, il gruppo di professionisti del centro veronese pubblica periodicamente webinar rivolti ai professionisti del settore che vogliano formarsi e aggiornarsi sui disturbi neurologici funzionali.
- È disponibile il sito web www.neurosymptoms.org, curato dal Professor Jon Stone dell’Università di Edimburgo, un opinion leader sui disturbi neurologici funzionali. Questo sito è stato tradotto in lingua italiana dal Professor Michele Tinazzi e offre molto materiale di approfondimento per i pazienti.